Fevereiro é o mês de conscientização de doenças raras, que afetam 65 em cada 100 mil pessoas. Atualmente 7 mil dessas enfermidades são reconhecidas e 95% dos casos não possuem cura, apenas tratamento paliativo
No Brasil, a identificação e o diagnóstico dessas doenças ainda enfrentam inúmeros desafios. A infraestrutura limitada e a escassez de profissionais especializados são barreiras críticas para o reconhecimento precoce e o tratamento adequado. Para enfrentar esses obstáculos, o país tem implementado políticas públicas importantes, como a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, estabelecida em 2014, que visa melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes. O SUS deve oferecer exames para a análise em até 30 dias e o primeiro tratamento em até 60 dias.
Segundo dados do ministério da saúde existem cerca de 6 mil a 8 mil diferentes tipos de doenças raras, que podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros, que, em geral, não tem cura, são cerca de 13 milhões de pessoas.
O diagnostico de doenças raras envolve uma investigação clinica detalhada, com a análise dos sintomas, histórico médico do paciente, que vai desde a gestação e inclui dados do nascimento, desenvolvimento e histórico familiar. Raquel Cristina Balestrin, Professora da Universidade de Caxias do Sul Mestre e Doutoranda do Programa de Pós Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS, explica que, para a identificação de casos com suspeita genética, geralmente são solicitados exames laboratoriais e de imagem, “além disso, o acesso a exames especializados e a disponibilidade de tecnologia avançada para análise genética ainda representam desafios em muitos locais, o que pode dificultar o diagnóstico precoce e a adoção de estratégias terapêuticas adequadas”, destaca.
Raquel esclarece também que cerca de 75% das doenças raras manifestam-se logo após o nascimento, e por isso ressalta a importância dos testes do pezinho, orelhinha, coraçãozinho e olhinho, pois a identificação precoce permite um melhor prognostico e a melhora da vida do paciente. Em alguns casos a doença pode ser assintomática por anos e manifestar-se apenas na fase adulta, “o diagnóstico tardio pode dificultar o manejo adequado da doença, tornando essencial o acompanhamento médico contínuo e a conscientização sobre essas condições,” enfatiza a professora.
A maioria das doenças raras, cerca de 95% dos casos, não possuem cura, mas possuem tratamento, o que pode reduzir as complicações e sintomas. Raquel esclarece que, conforme a condição da doença, o tratamento pode seguir diferentes abordagens, como:
Restrições dietéticas: Algumas doenças raras metabólicas, como a fenilcetonúria, exigem dietas rigorosas para evitar o acúmulo de substâncias tóxicas no organismo.
Medicações orais e injetáveis: Algumas doenças possuem medicamentos que ajudam a controlar os sintomas ou retardar a progressão, como os moduladores de CFTR para a fibrose cística e os imunossupressores para certas doenças autoimunes raras.
Terapias de reposição enzimática (TRE): Utilizadas para algumas doenças lisossômicas, como a doença de Gaucher e a mucopolissacaridose, compensando a falta de enzimas essenciais.
Terapia gênica: Representa um avanço recente e promissor, especialmente para doenças monogênicas. Essa abordagem pode corrigir ou substituir genes defeituosos, como ocorre no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) com a medicação Zolgensma.
Muitas doenças raras podem impactar significativamente a rotina, sendo necessárias adaptações no dia a dia para garantir conforto ao paciente. “Em alguns casos, a mobilidade e a autonomia do paciente podem ser afetadas, demandando o uso de dispositivos assistivos ou modificações no ambiente doméstico e escolar. A vida social e profissional também pode ser impactada, especialmente quando a doença causa limitações físicas ou cognitivas. Para crianças com doenças raras, pode ser necessário um suporte educacional especializado, enquanto adultos podem precisar de adaptações no ambiente de trabalho,” esclarece Raquel, que enfatiza também a necessidade de suporte emocional, tanta para a família quanto para o paciente, pois, em muitos casos, o efeito psicológico que a condição causa pode ser bem significativo, “o suporte social pode ajudar a garantir mais qualidade de vida e bem-estar ao longo do tempo,” finaliza Raquel.
O Ministério da Saúde tem equipes especializadas que realizam estudos de evidências científicas e elaboram os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, padronizando o atendimento e os procedimentos terapêuticos no Sistema Único de Saúde (SUS).