Doença muscular mais comum em crianças, a distrofia muscular de Duchenne possui tratamento disponível apenas nos EUA até o momento, que evita a progressão dos sintomas e melhora a qualidade de vida

A Distrofia de Duchenne é uma condição genética neuromuscular que causa um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível nos músculos, especialmente na musculatura esquelética que envolve completamente o esqueleto e está ligada aos ossos. Além disso, afeta também os músculos cardíacos e o sistema nervoso.


É uma doença causada por uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X, geralmente herdada da mãe. Este gene é responsável pela produção da proteína distrofina, que desempenha o papel de amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há uma mutação genética, a falta ou alteração dessa proteína impede sua capacidade de manter a integridade da membrana celular.


A Distrofia Muscular de Duchenne é mais comum em homens, afetando aproximadamente um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino. É a forma mais frequente de distrofia muscular em crianças, com os primeiros sintomas geralmente aparecendo na primeira infância, especialmente fraqueza muscular.
Os sinais iniciais da doença incluem atraso no desenvolvimento motor, aumento dos músculos da panturrilha, fraqueza muscular progressiva, hábito de andar na ponta dos pés ou de forma cambaleante, e dificuldade em se levantar do chão com as mãos. Em estágios mais avançados, podem surgir sintomas como aumento do coração, problemas respiratórios devido ao enfraquecimento dos músculos respiratórios, escoliose e contraturas articulares.


O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é baseado nos sintomas observados, no exame clínico e em testes genéticos que detectam a quantidade de distrofina presente. Em alguns casos, uma biópsia muscular pode ser necessária para confirmar o diagnóstico.
Existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas, preservar a função muscular, reduzir os impactos no coração e sistema respiratório, e retardar a progressão da doença. Isso inclui o uso de esteroides ou corticoides, que podem ter efeitos colaterais, mas são eficazes na manutenção da força muscular. É crucial que os portadores de Distrofia de Duchenne recebam acompanhamento regular de uma equipe médica multidisciplinar para garantir uma abordagem abrangente e adaptada às necessidades individuais.


A funcionária pública Viviane do Prado, 39 anos e seu marido Felipe Kunz Gonçalves de Azevedo, 33 anos, são pais de Arthur, de quatro anos. Viviane conta que sempre quis ser mãe, e que foi uma grata surpresa ao saber que estava grávida de seu primeiro filho. Porém, desde quando Arthur era pequeno, seus pais notavam algumas coisas diferentes na criança. “Chegamos a achar que ele era autista. Ele demorou para caminhar, caminhava na ponta dos pés. Com um ano e meio, começou a fazer fisioterapia motora pra ajudar a caminhar. Começamos a investigar a partir daí”, relembra.


Na época, Arthur passou por diversos médicos, até que um neurologista pediu alguns exames de rotina do fígado, que vieram bastante alterados. Diante disso, passaram por consultas em Porto Alegre, quando uma médica da cidade desconfiou que poderia ser distrofia muscular de Duchenne.
Após mais uma série de exames, incluindo mapeamento genético, dentro de 30 dias o diagnóstico foi confirmado. “O que causa a Duchenne é a falta de uma proteína no músculo, como se fosse um óleo que vai nessas pecinhas pra elas funcionarem bem. Sem essa proteína, o músculo fica rígido e a criança vai perdendo a força muscular. Com a idade avançando, a partir dos 10 anos, a pessoa pode precisar de cadeira de rodas. É uma doença que envolve o pulmão, o coração; tudo o que envolve músculo é afetado”, comenta a mãe.


A rotina da família não é nada fácil. Arthur vai para a escolinha, faz diversas terapias durante a semana e acompanhamento com vários especialistas, como cardiologista, pneumologista, endocrinologista, neurologista, traumatologista e geneticista. “Nem sempre ele está disposto, às vezes está cansado, mas sabemos o quanto são importantes todas essas terapias para ele. A maioria desses especialistas são de outras cidades, o que dificulta nossa logística. A rotina de uma família atípica é cansativa e custa caro também”, considera.


Mesmo com todas as dificuldades, Arthur e seus pais gostam muito de sair, brincar ao ar livre, mostrar lugares novos. O menino também adora estar em meio à natureza, brincar na terra, areia, na água. “Quando se recebe o diagnóstico, os médicos dizem para aproveitar o tempo com seu filho, um dia de cada vez”, confessa.


A família não recebe auxílio algum, pois existe uma burocracia muito grande. “Existe um medicamento para a regressão da doença. É uma terapia gênica de infusão única, que custa cerca R$ 15 milhões. Como só está disponível nos Estados Unidos, aguardamos a liberação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) para podermos entrar na justiça, a fim de conseguir essa medicação. Somos uma entre tantas famílias que aguardam ansiosas por esse acontecimento”, finaliza.