Progressiva e muitas vezes letal, enfermidade atinge um em cada 10 mil nascidos. Conforme a 5ª CRS, no estado há cerca de 20 casos. Bento está entre os municípios
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês. De acordo com informações da 5ª Coordenadoria Regional de Saúde (CRS), no estado há cerca de 20 casos e em Bento Gonçalves, apenas uma criança está em tratamento.
A AME afeta indivíduos em diferentes faixas etárias – desde bebês até adultos – com níveis variados de gravidade. Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver precocemente, sendo essa a forma mais grave, que pode levar à paralisia muscular e impedir que os bebês realizem funções básicas da vida, como engolir ou manter a cabeça ereta. A AME de início tardio é mais comum entre crianças, adolescentes e adultos, que podem apresentar fraqueza muscular e incapacidades significativas, como ficar em pé ou andar de forma independente.
Caso Lorenzo Bolson
Diagnosticado com AME tipo 2, forma intermediária, Lorenzo Bolson, oito anos, é a única criança em Bento que luta contra a doença. Há cerca de seis, ele vive em uma cama, sobrevivendo com a ajuda de aparelhos.
Desde o nascimento do pequeno, a avó Guacira Bolson e a mãe Kelly Fernanda Bolson têm se dedicado 24h por dias ao cuidado e bem-estar dele. As duas cuidam também da Valentina, quatro anos, irmã do Lorenzo, que tem paralisia cerebral. “Ela nasceu em uma tentativa de tratamento para o irmão. O médico disse para termos outro filho e tentar utilizar o cordão umbilical, por meio de células-tronco, mas não funcionou”, lamenta a mãe.
Tudo começou quando, aos seis meses de vida, a família notou que ele não tinha mais movimento. Guacira conta que ele era uma criança normal, até brincava no balanço, mas foi perdendo as forças. Toda a rotina foi adaptada às necessidades das crianças.
Até chegar ao diagnóstico correto, Lorenzo passou por diversos exames. Foi então que, devido a divergências médicas, a amostra foi levada a São Paulo e constatado o tipo 2. Hoje, ele é atendido por multiprofissionais da saúde, como nutricionista, enfermeira, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e médico. “Tivemos que obter um plano de saúde para custear os gastos dele, porque não temos nada via SUS”, sublinha a avó.
Para pacientes com AME tipo 2, o remédio que tem apresentado mais eficácia é o Spinraza. Após dois anos de espera, a família conseguiu liberação pelo SUS em fevereiro de 2019, mas, até o momento dose alguma foi fornecida. “Estamos brigando na Justiça há quatro anos e negam o pedido. Por isso, lançamos uma campanha com o objetivo de arrecadar R$ 5 milhões, porque precisamos comprar também colete cervical, cadeira de rodas, antibióticos e fraldas. Hoje a ajuda financeira é feita por arrecadações em lives, pedágio solidário e vendas de produtos”, relata Guacira.
De acordo com a avó, Lorenzo precisa de quatro doses de ataque à doença. “Faz as primeiras a cada duas semanas e, depois dali, a cada quatro meses, até encerrar as 12 doses”, explica.